治療
治療決策
決定 ECD 的適當治療方法涉及患者和醫生之間的合作。患者的治療可能因國家和從業者的經驗而異。然而，大多數臨床醫生依賴於 Blood 上發表的共識建議或國家綜合癌症網路 ® （NCCN） ® 的共識建議。這些建議指出，治療取決於疾病負擔、突變狀態、藥物可用性和從業經驗。
選擇治療
幸運的是， ECD 患者有治療選擇，其中一些已被證明對大多數患者非常有效。少數不涉及主要器官的無癥狀疾病患者可能會進入觀察和等待期，無需治療。但是，通常建議進行治療，尤其是對於關鍵器官受累的患者，例如心臟或中樞神經系統。
治療與治癒
儘管有針對 ECD的有效治療方法，但尚未找到治癒方法。當今可用的最佳治療方法稱為靶向治療，通常可以成功控制並經常縮小 ECD 病變。目前，這些治療通常必須無限期地持續，否則疾病很可能會再次開始發展。然而，通過成功的治療， ECD 通常可以被控制為一種慢性疾病。
治療類型
典型的 ECD 治療分為以下三類之一：（1） 靶向治療，（2） 化療，或 （3） 免疫療法。普遍認為，如果患者所在國家/地區有靶向治療，應向患有神經系統或心臟病的患者提供靶向治療。在其他情況下，考慮和/或推薦以下治療方法：
- 免疫調節治療
- 干擾素
- mTOR 抑製劑或西羅莫司
- 細胞因數抑製劑（阿那白滯素）
- 化學療法
應根據患者的癥狀和合併症與醫生討論這些治療方法。
靶向治療
這些是可用於 ECD的最新且通常最有前途的治療方法。它們通常會阻止大多數器官中 ECD 的進展，但必須非常仔細地觀察大腦受累情況。對於一些患者來說，靶向治療可能難以穿過血液/腦屏障，從而降低了它們在阻止大腦中 ECD 進展的有效性。靶向治療很昂貴，並且在世界某些地區可能難以獲得。
ECD 中的靶向治療阻斷組成型啟動 MAP 激酶通路級聯反應，解決 ECD 患者中存在的各種 MAPK 通路突變。靶向藥物的選擇通常由基於基因檢測的 ECD 組織中存在的突變決定。
- BRAF V600E 正 ECD
大約 50% 的患者 BRAF V600E 突變檢測呈陽性。這些患者的治療選擇通常包括 BRAF 抑製劑、MEK 抑製劑或兩者的組合（在極少數情況下）。常用的 BRAF 抑製劑包括 vemurafenib、dabrafenib 和 encorafenib。常用的MEK抑製劑包括cobimetinib、trametinib、binimetinib或 selumetinib。在美國，vemurafenib 和cobimetinib是 FDA 批准的 ECD治療方法。 - BRAF V600E 負 ECD
大多數 BRAF V600E 突變檢測呈陰性的患者在所謂的 MAPK 通路（也稱為 Ras-Raf-MEK-ERK 通路）中會出現不同的突變。該通路是細胞中的一條蛋白質鏈，它將信號從細胞表面的受體傳遞到細胞核中的DNA。這些信號控制細胞的增殖、分化、發育、炎症反應和程序性細胞死亡。MEK 抑製劑通常考慮用於所有 BRAF V600E 檢測未呈陽性的患者，包括任何測序均未發現突變的患者。常用的MEK抑製劑包括cobimetinib、trametinib、binimetinib或 selumetinib。在美國，cobimetinib 是 FDA 批准的 ECD 治療方法。 - 罕見病的罕見實例
極少數情況下， ECD 患者可能有其他遺傳異常，並且對MEK抑製劑沒有反應。目前，在極小比例的 ECD 患者中發現了以下突變，而所列相應治療的報告有限。 [table id=”2″ /] - 其他靶向治療
在瞭解 ECD 中觀察到的基因突變之前，使用了其他靶向治療，但沒有上述治療中常見的顯著良好效果。一些早期用於 ECD 的靶向治療包括伊馬替尼（酪氨酸抑製劑）和索拉非尼（激酶抑製劑）。 - 靶向治療的劑量
需要注意的是，大多數 ECD 患者通常只能耐受低劑量的靶向治療藥物。因此，為 ECD 患者開具的給藥劑量通常低於用於治療其他疾病的劑量。目前，儘管這些治療通常必須無限期地持續，但一旦患者的疾病在治療中完全穩定下來，通常可以進一步減少劑量。在做出改變之前，患者應始終與醫生討論任何建議的治療劑量更改。 - 治療形式
在大多數情況下，所有靶向治療都以藥丸形式給葯，每天一次或兩次。 - 副作用
靶向治療的副作用必須通過患者與其醫療團隊之間的合作進行管理。患者在開始任何治療時應始終向他們的醫療團隊詢問可能的副作用。BRAF 抑製劑的常見副作用包括皮疹、關節痛和皮膚對陽光敏感。MEK 抑製劑的常見副作用包括皮疹、腹瀉和腿部腫脹。BRAF 抑製劑的罕見副作用包括皮膚癌或心律問題，而MEK抑製劑的副作用包括視力障礙和心力衰竭。 - 治療費用
靶向治療的成本有時可能非常高。在一些國家，保險和政府付款人將承擔大部分治療費用。在某些地方，可能有一些組織可以説明支付剩餘的治療費用，具體取決於患者的收入。然而，在其他地方，獲得靶向治療的機會極其有限。患者應與他們的醫療團隊討論這些治療的費用並討論付款方式。 ECDGA 可與患者及其醫療團隊合作，在可能的情況下幫助尋找付款方式。
化學療法
化療使用破壞癌細胞或其他快速分裂細胞的藥物。多種化療方案已用於治療 ECD。這些藥物包括克拉屈濱和甲氨蝶呤。小型研究表明，一些患者對化療反應良好，儘管反應率遠低於靶向治療。這些治療的一個優點是，一些患者在有限的治療持續時間內經歷了長時間的反應。
- 克拉屈濱
在靶向治療可用之前，克拉屈濱被使用並研究作為 ECD 的治療方法。它對 ECD 患者顯示出中等療效。通常，患者通過靜脈注射接受克拉屈濱 5 天，每 28 天一次，持續 2-3 個月。 - 甲氨蝶呤
使用甲氨蝶呤治療 ECD 的反應率較低。然而，這種治療通常耐受性良好，因此可能對它有效的人有益。甲氨蝶呤可以輸注、注射或片劑的形式給葯。對於 ECD 患者，它通常每周注射到肌肉中。
免疫療法
免疫調節療法可以通過刺激或抑制免疫系統來縮小 ECD 病變。
- 干擾素
發現的第一個 ECD 治療方法是干擾素，一種免疫療法。在可用的情況下，聚乙二醇干擾素 α 是首選的干擾素治療，因為它的給葯頻率較低，耐受性更好。但是，並非所有國家/地區都提供這種配方。干擾素 α-2a 已用於治療 ECD ，需要更頻繁地服用。干擾素通常在家中通過皮下注射或肌肉注射給葯。這種治療通常必須無限期地持續。雖然一些患者很容易耐受干擾素治療，但許多患者在適應治療后報告了類似流感的感覺。已發現這種治療可以減緩 ECD 的進展。 - 西羅莫司和依維莫司
一項小型研究表明，西羅莫司和依維莫司是免疫抑制療法的形式，對約 60% 的 ECD 患者具有中等療效。這種治療通常以片劑或液體形式每天一次。 - 生物療法
生物療法是一種抑制 ECD 細胞產生的異常化學物質（細胞因數）引起炎症，導致病變縮小的治療方法。- 阿那白滯素
小型研究表明，一些患者對阿那白滯素作為 ECD 的治療選擇有反應。阿那白滯素通常作為皮下注射給葯。阿那白滯素作為 ECD 的獨立治療的研究有限，但對那些具有普遍全身癥狀的患者可能有所説明。阿那白滯素也被用於提高靶向治療的耐受性。 - 其他生物治療
不太常用的生物治療包括 canakinumab、tocilizumab 和 infliximab。
- 阿那白滯素
臨床試驗
由於這種疾病的罕見性，歷史上沒有進行 臨床試驗 來評估治療的有效性。早期記錄的治療基於對非常小的患者群體進行的案例研究，有時只是單個患者。然而，這種情況正在改變。目前，一些國家/地區的 ECD 患者有幾項研究和臨床試驗。當 ECD 患者參加臨床試驗時，他們可以獲得一些可供 ECD 患者使用的最新和最好的治療方法。我們鼓勵所有患者與他們的醫療團隊討論臨床試驗是否適合他們的情況。臨床試驗使患者能夠獲得最新的治療方案，併為科學證明治療對治療 ECD有效鋪平了道路。這導致 FDA 批准了兩種 ECD 治療。FDA 的批准有助於所有 ECD 患者獲得治療。我們強烈希望在不久的將來找到更容易耐受的新治療方法。
有關詳細資訊，請參閱：
- 國家綜合癌症網路 （NCCN） 組織細胞腫瘤，2021 版 NCCN 腫瘤學臨床實踐指南。
- 血液雜誌文章，Erdheim-Chester
這些出版物由診斷和治療 ECD 的領先專家撰寫。如果患者由對 ECD 知之甚少或知之甚少的醫生看病，強烈建議與他們共用這些檔。
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最後更新： 02/27/25