Chi siamo
La nostra missione
La ECD Global Alliance si dedica alla sensibilizzazione, al supporto, all’educazione e alla ricerca in materia di Erdheim-Chester Malattia. L’organizzazione collabora con la comunità globale per realizzare i seguenti obiettivi:
Sensibilizzare l’opinione pubblica su ECD. Ci sforziamo di facilitare la diagnosi precoce della malattia e di stimolare l’interesse e gli sforzi per aumentare la conoscenza della malattia e dei trattamenti.
Fornire supporto alle persone colpite dalla malattia. Continueremo a perseguire tutte le strade per alleggerire il più possibile il peso delle persone colpite da ECD. Fornire informazioni, riferimenti e contatti diretti con altre persone colpite dalla malattia sono solo alcuni dei supporti offerti da ECDGA.
Promuovere e sostenere i programmi di ricerca. Lo scopo di questi programmi di ricerca è quello di saperne di più su (a) la malattia, (b) i trattamenti efficaci per la malattia, (c) le possibili cure e/o (d) le vie per prevenire la malattia stessa. Ciò include, ma non necessariamente si limita a, la collaborazione con il personale medico, il personale di ricerca e altre organizzazioni sanitarie per aiutare a definire le aree in cui la ricerca è necessaria, per finanziare la ricerca e per aiutare a promuovere i benefici della ricerca su ECD ad altre agenzie sanitarie. L’alleanza fungerà anche da tramite per trasferire le informazioni necessarie dai suoi membri alla comunità di ricerca secondo le linee guida documentate.
Kathy Brewer, Fondatrice e Presidente
Condividere materiale educativo e facilitare la condivisione di informazioni tra le parti interessate riguardo a ECD. Ciò include la fornitura di informazioni aggiornate, affidabili e concrete sul sito ECD a pazienti, persone care, personale medico, personale di ricerca, media e altre organizzazioni. Inoltre, promuoverà, sponsorizzerà e condurrà workshop, simposi e altri incontri per promuovere gli obiettivi dell’alleanza.
Un decennio di impatto
Per la maggior parte delle persone, l’esperienza con la Erdheim-Chester malattia inizia con una frustrante e spaventosa ricerca di risposte.
Questo è stato certamente vero per la fondatrice di ECD Global Alliance, Kathy Brewer, e per il suo defunto marito, Gary. Al momento della sua morte, Gary era malato da 20 anni e molto malato da tre. Aveva i sintomi di una malattia renale e, infatti, si era sottoposto a un trapianto di reni. Ma è stato solo dopo l’autopsia che Kathy ha appreso che la malattia di Gary Erdheim-Chester era la vera causa.
Questa è la sfida di una malattia molto rara. Quando una condizione affligge solo circa 1.000 persone in tutto il mondo, pochi medici hanno la familiarità necessaria per diagnosticarla, soprattutto quando può manifestarsi con sintomi che vanno dal dolore osseo alla perdita di peso fino a problemi di vista e di equilibrio. (Tra i vari sistemi corporei, ECD può colpire l’ipofisi e le ghiandole surrenali, i polmoni, la membrana intorno al cuore, i reni e il cervello).
Tuttavia, la storia di ECD è notevolmente diversa oggi rispetto al 2008 e il motivo è l’Alleanza Globale ECD. Iniziata da assistenti di pazienti che si sono conosciuti grazie a internet, l’Alleanza è passata da sei famiglie a quasi 800 e ha cambiato radicalmente le prospettive dei pazienti di ECD.
Oggi, la maggior parte dei pazienti affetti da ECD è in grado di controllare la progressione della malattia con uno dei numerosi trattamenti attualmente in uso. Molti sono passati da un’aspettativa di vita tipica di 3-5 anni a una gestione dei sintomi che permette loro di continuare a vivere.
La nostra speranza per il futuro
Leggi il piano strategico quinquennale attualmente in corso di attuazione da parte del tuo gruppo di advocacy.
L’Alleanza Globale ECD ha creato una comunità basata sulla collaborazione e sulle partnership tra pazienti, familiari, amici, donatori, professionisti medici e ricercatori. Come comunità, la seguente tabella di marcia fornisce una panoramica di alcuni dei risultati ottenuti.
L’Alleanza ha creato una rete di Centri di Cura presso le principali istituzioni mediche a livello internazionale, ciascuno con un team di specialisti preparati a diagnosticare e curare ECD.
“Prima di ECDGA non c’era un luogo centrale dove trattare la malattia o ottenere informazioni, nessuna organizzazione. Incontravi un medico che si offriva di curarti e scoprivi che non aveva mai trattato un solo paziente di ECD “. – assistente di un paziente di ECD
Ha creato una rete di supporto per le famiglie e ha riunito i membri della comunità internazionale di ECD per una serie di conferenze annuali – un’opportunità per i pazienti di incontrarsi e di parlare con i medici specializzati in ECD.
Ha lanciato un registro dei pazienti per creare un archivio di dati su ECD e ha collaborato con il NIH per reclutare pazienti per uno studio sulla storia naturale, fondamentale per comprendere la progressione della malattia.
E, cosa più sorprendente, ha contribuito a rendere possibile il lavoro sulla terapia genica che ha portato all’approvazione da parte della FDA di un farmaco efficace nel trattamento di ECD.
Altri risultati
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