Quiénes somos
Nuestra misión
La Alianza Global ECD se dedica a la concienciación, el apoyo, la educación y la investigación relacionados con Erdheim-Chester la enfermedad. La organización trabaja con la comunidad mundial para lograr lo siguiente:
Sensibilizar sobre ECD. Nos esforzamos por facilitar el diagnóstico precoz de la enfermedad y estimular la preocupación y los esfuerzos por aumentar los conocimientos sobre la enfermedad y los tratamientos.
Proporcionar apoyo a los afectados por la enfermedad. Seguiremos buscando todas las vías para aliviar en lo posible la carga de los afectados por ECD. Proporcionar información, derivaciones y contacto personal con otros afectados por la enfermedad son sólo algunos de los apoyos que se ofrecen a través de ECDGA.
Defender y apoyar los programas de investigación. El objetivo de dichos programas de investigación es conocer mejor (a) la enfermedad, (b) los tratamientos eficaces para la enfermedad, (c) las posibles curas, y/o (d) las vías para prevenir la enfermedad por completo. Esto incluirá, entre otras cosas, la colaboración con el personal médico, el personal investigador y otras organizaciones sanitarias para ayudar a definir las áreas en las que se necesita investigación, financiar la investigación y ayudar a promover los beneficios de la investigación de ECD entre otros organismos sanitarios. La alianza también servirá de conducto para transferir la información necesaria de sus miembros a la comunidad investigadora según las directrices documentadas.
Kathy Brewer, Fundadora y Presidenta
Compartir material educativo y facilitar el intercambio de información entre las partes interesadas en relación con ECD. Esto incluye proporcionar información actual, fiable y objetiva relacionada con ECD a pacientes, seres queridos, personal médico, personal investigador, medios de comunicación y otras organizaciones. También incluirá la promoción, el patrocinio y la realización de talleres, simposios y otras reuniones para promover los objetivos de la alianza.
Una década de impacto
Para la mayoría de las personas, una experiencia con Erdheim-Chester enfermedad comienza con una búsqueda frustrante y aterradora de respuestas.
Esto es lo que les ocurrió a la fundadora de la Alianza Global ECD, Kathy Brewer, y a su difunto marido, Gary. En el momento de su muerte, Gary llevaba 20 años enfermo y tres muy enfermo. Tenía síntomas de enfermedad renal y, de hecho, se sometió a un trasplante de riñón. Pero no fue hasta su autopsia cuando Kathy supo Erdheim-Chester cuál era la verdadera causa.
Éste es el reto de una enfermedad muy rara. Cuando una enfermedad afecta sólo a unas 1.000 personas en todo el mundo, pocos médicos tienen la familiaridad necesaria para diagnosticarla, sobre todo cuando puede manifestarse con síntomas que van desde dolor óseo y pérdida de peso hasta problemas de visión y equilibrio. (Entre otros muchos sistemas corporales, ECD puede afectar a las glándulas pituitaria y suprarrenales, los pulmones, la membrana que rodea el corazón, los riñones y el cerebro).
Sin embargo, la historia de ECD es notablemente diferente hoy de lo que era en 2008, y la razón es la Alianza Global ECD. Iniciada por cuidadores de pacientes que se encontraron a través de Internet, la Alianza ha pasado de seis familias a casi 800, y ha cambiado radicalmente las perspectivas de los pacientes de ECD.
Hoy en día, la mayoría de los pacientes de ECD pueden controlar la progresión de la enfermedad con uno de los diversos tratamientos que se utilizan actualmente. Muchos han pasado de enfrentarse a una esperanza de vida típica de 3-5 años a controlar los síntomas mientras siguen con sus vidas.
Nuestra esperanza para el futuro
Lee sobre el Plan Estratégico Quinquenal que está aplicando actualmente tu grupo de defensa.
La Alianza Global ECD ha creado una comunidad basada en la colaboración y las asociaciones entre pacientes, familiares, amigos, donantes, profesionales médicos e investigadores. Como comunidad, la siguiente cronología ofrece una visión general de algunos de los logros que se han producido como resultado.
La Alianza estableció una red de Centros de Atención en instituciones médicas líderes a nivel internacional, cada uno de ellos con un equipo de especialistas preparados para diagnosticar y tratar ECD.
«Antes de ECDGA, no había ningún lugar central para tratar la enfermedad u obtener información, ninguna organización. Te encontrabas con un médico que se ofrecía a tratarte y descubrías que nunca había tratado a un solo paciente de ECD «. – cuidador de un paciente de ECD
Creó una red de apoyo de familias y reunió a miembros de la comunidad internacional de ECD en una serie de conferencias anuales, una oportunidad para que los pacientes se conocieran y hablaran con médicos especializados en ECD.
Puso en marcha un registro de pacientes para crear un archivo de datos sobre ECD y se asoció con los NIH para reclutar pacientes para un estudio de historia natural, clave para comprender la progresión de la enfermedad.
Y, lo que es más sorprendente, ayudó a hacer posible el trabajo en terapia génica que condujo a la aprobación por la FDA de un fármaco eficaz en el tratamiento de ECD.
Más logros
[table id=»28″ /]